唐氏综合症

唐氏综合症是最常见的染色体异常病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病、肠塞等。唐氏综合症患者一般可活到成年，但由于智能的障碍，他们需要长期接受看顾。

成因

唐氏综合症的成因主要是患者的母亲的卵子在细胞分裂期间发生问题，导致产生了载有过多条染色体的胚胎（参染色体异常）。母亲的年龄越大，胎儿患有唐氏综合症的机会就越高。只有少于５%的唐氏综合症是透过父母遣传。

胎儿诊断

要确定胎儿是否患有唐氏综合症，唯有从胎儿抽取其细胞，数算其第21条染色体的数目。抽取胎儿细胞的方法通常是绒毛球活检和羊膜穿刺术两种，但由于这两种方法都属于入侵性检查，带有一定风险(会使胎儿流产机会增加约1%)，故若胎儿患有唐氏综合症的机会非高，一般是不建议孕妇接受这些入侵性检查的。孕妇可先行接受一些筛查方法，估计胎儿患病的机会率，然往才决定是否有必要进行入侵性检查。现时常用的筛查方法包括以下几种，进行时间，发现率也有分别：

胎儿治疗

唐氏综合症患者由于智障原故，学习及日常生活有一定困难，必须接受长期特别照顾。部份患者可能会有其它器官缺陷，要接受外科手术治疗。有关唐氏综合症的治疗、日常生活照顾及援的可参巧香港唐氏综合症协会及唐氏综合症信息网等网址。