早孕期一站式唐氏综合症筛查

这是香港中文大学妇产科学系从英国的 Fetal Medicine Foundation 引入的最新筛查方法。所有孕妇(不分年龄)于怀孕11-14周，利用超音波扫描量度胎儿后颈皮下透明层(Nuchal Translucency)的厚度，并实时检验孕妇血液中的妊娠性血浆蛋白-A(Pregnancy Associated Plasma Protein-A)和游离Beta人类绒毛膜促性腺激素(free beta-human Chorionic Gonadotropin)，配合孕妇年龄与怀孕周数，再运用计算机来计算胎儿患有唐氏综合症的机会率。此项筛查方法对孕妇和胎儿并没有危险，而且可发现达九成的唐氏综合症。

早孕期一站式唐氏综合症筛查过程

1. 孕妇先接受超音波扫描检查，确定胎儿的周岁及大小是否适合，并且量度胎儿后颈皮下透明层的厚度。此超音波扫描检查必须由 Fetal Medicine Foundation 认可的专家负责。
2. 然后从孕妇手臂血管抽 取约5毫升血作 PAPP-A及free-beta hCG 化验，结果会在１小时后得知。
3. 由计算机计算胎儿患有唐氏综合症的机会率，如果 T21 的机会率为 1 : 300或以上， T13或T18 的机会率为 1 : 150或以上则检验结果为阳性(高危)，反之则为阴性(低危)。
4. 大约有7 %孕妇的检验结果为阳性，需要作进一步诊断，方法包括绒毛球活检和羊膜穿刺术。绒毛球活检可在14周前 进行，而羊膜穿刺术则要待16周后才可进行。绒毛球活检和羊膜穿刺术的风险是一样，会使胎儿流产机会增加约 1%。
5. 如果检验结果呈阴性，表示胎儿患上唐氏综合症的机会低，则无须冒险接受绒毛球活检或羊膜穿刺术。

比较早孕期一站式及其它唐氏综合症筛方法

现时公立医院一般提供的筛查方法包括以孕妇的年龄及中孕期血液筛查等。若年龄高于35岁或中孕期血液筛查呈阳性， 则需要进一步作诊断性检验。但上述的筛查方法都有一定的限制，孕妇的年龄及中孕期血液筛查的发现率分别只得30%和70%。并且，中孕期血液筛查通常要等待到16周后才可进行，化验报告亦要待数日才得知。相比早孕期一站式唐氏综合症筛查可以在14周前进行，及化验结果可即日知道，并且达90%发现率，则一站式筛查会给孕妇较多好处(表一)。有关早孕期一站式唐氏综合症筛查的详细科学研究报告可参阅 Fetal Medicine Foundation 网址。

表一:早孕期一站式唐氏综合症筛查的好处

怎样才可以参加早孕期一站式唐氏综合症查筛服务？

任何有兴趣参加的孕妇都可致电韦尔斯亲王医院李嘉诚妇产科产前诊断组2632-6412 /2632-4219 电话留言。(请留下姓名、联络电话及说明须要『早孕期一站式唐氏综合症筛查』服务。)或经网上预约。

重要消息

『早孕期一站式唐氏综合症筛查』的服务费将于二零零七年七月五日起作出调整，详情请联络产前诊断组职员。