地中海贫血症(以下简称地贫)是香港常见的遗传病之一，又分多种类型，尤其以甲型和乙型最多
和最严重。它以地中海命 名皆因居住地中海的民族 较多患有此病。然而中国人有此病也不少，约5%及1%香 港人分别带有甲型和乙型 地贫的遗传因子(或称基
因携带者；carrier)。幸好一 般基因携带者是不会发病 的，他们称为隐性或轻 型地贫患者，但若夫妇同
样是基因携带者，则他们 的胎儿便有可能成为严重
地贫的病患者，而机会率 可达25%。
正常成年人的血红蛋白(或叫血色素；Haemoglobin)是由两 个甲种血珠蛋白链(alpha-haemoglobin chain) 和两个乙种珠蛋白链
(beta-haemoglobin chain)组成，称为HaemoglobinA (HbA)。而胎儿的血红蛋白则由两 个甲种珠蛋白链和两个丙
种珠蛋白链(gamma-haemoglobulin chain)组成，称为Haemoglobin F (HbF)。胎儿 出世后便渐渐减少制造HbF，取而代之是HbA。甲型和乙型
地贫就是分别缺乏制造甲 种和乙种血红蛋白的基因，导致严重贫血。
由于胎儿缺乏甲种珠蛋白链便不能制造HbF，故甲型地贫在胎儿期间便已发病，胎儿在母亲子宫内巳起贫血的征状，包括心脏发大、水肿等，这些征状都可以藉超音波
检查观察得知。可是，由于胎儿不用乙种珠蛋白链，患有乙型地贫的胎儿便不会发病，直致出生后六个月，当他体内的HbF渐渐失 去，而又不能制造HbA时，才
会发病。
胎儿诊断
要知道胎儿是否患有地中 海贫血症，当然是先确定 父母是否携有地贫基因。其实所有孕妇都会在首次产前检查时接受多项抽血化验，当中已包括一项名为MCV的简单筛查化验，若 MCV高过80，则孕妇绝少是基因携带者，相反，孕妇及
其丈夫便要接受进一步抽 血化验来确定他们是否携有地贫基因，及哪类型的地贫。
若确定了胎儿父母皆为甲型隐性患者，胎儿可藉以下方法诊断：
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遗传因子检查：可透过
绒毛球活检或
羊膜穿刺术，抽取胎儿的细胞作基因检查，确定胎儿是否有地贫。这种诊
断方法准确而且能及早进行，但会增加1%小产机会。
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超音波检查：可观察胎儿有否贫血的 征状，如心脏发大、水 肿、胎盘胀大等。这些
征状都可在24周前发现，越严重贫血的胎儿会越 早被发觉。
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若超音波检查发现贫血征状，则可进行脐带穿刺术，直接检查胎儿血色素，确定有否贫血
若胎儿父母皆为乙型隐性患者，唯一诊断胎儿 的方法便是基因检查，因乙型地贫不会在胎儿 期间发病。
胎儿治疗
现时甲型地中海贫血症还未有一个有效的治疗方 法，胎儿出生后亦会腰折，故若胎儿被证实是甲型 病患者，尽早终止妊娠会 是最可取的做法。
乙型地中海贫血症病患者需要在发病后长期接受输血，以减低贫血的并发症，患者透过此治疗都可以活到成年，生活及学习不致有严重阻碍。不过长期输血也会引致其它并发症，故彻底的治疗方法是骨髓移植。有关乙型地中海贫血症的治疗及日常生活照顾可参巧地中海贫血基金会网址。
