唐氏綜合症

唐氏綜合症是最常見的染色體異常病之一，患者的細胞核比正常人多出一條第21條染色體，導致多種器官結構和功能異常，包括弱智、先天性心臟病、腸塞等。唐氏綜合症患者一般可活到成年，但由於智能的障礙，他們需要長期接受看顧。

成因

唐氏綜合症的成因主要是患者的母親的卵子在細胞分裂期間發生問題，導致產生了載有過多條染色體的胚胎（參染色體異常）。母親的年齡越大，胎兒患有唐氏綜合症的機會就越高。只有少於５%的唐氏綜合症是透過父母遣傳。

胎兒診斷

要確定胎兒是否患有唐氏綜合症，唯有從胎兒抽取其細胞，數算其第21條染色體的數目。抽取胎兒細胞的方法通常是絨毛球活檢和羊膜穿刺術兩種，但由於這兩種方法都屬於入侵性檢查，帶有一定風險(會使胎兒流產機會增加約1%)，故若胎兒患有唐氏綜合症的機會非高，一般是不建議孕婦接受這些入侵性檢查的。孕婦可先行接受一些篩查方法，估計胎兒患病的機會率，然往才決定是否有必要進行入侵性檢查。現時常用的篩查方法包括以下幾種，進行時間，發現率也有分別：

胎兒治療

唐氏綜合症患者由於智障原故，學習及日常生活有一定困難，必須接受長期特別照顧。部份患者可能會有其他器官缺陷，要接受外科手術治療。有關唐氏綜合症的治療、日常生活照顧及援的可參巧香港唐氏綜合症協會及唐氏綜合症資訊網等網址。