www.fetalmedicine.hk 24 April 2014
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地中海貧血症

地中海貧血症(以下簡稱地貧)是香港常見的遺傳病之一,又分多種類型,尤其以甲型和乙型最多 和最嚴重。它以地中海命 名皆因居住地中海的民族 較多患有此病。然而中國人有此病也不少,約5%及1%香 港人分別帶有甲型和乙型 地貧的遺傳因子(或稱基 因攜帶者;carrier)。幸好一 般基因攜帶者是不會發病 的,他們稱為隱性輕 型地貧患者,但若夫婦同 樣是基因攜帶者,則他們 的胎兒便有可能成為嚴重 地貧的病患者,而機會率 可達25%。

正常成年人的血紅蛋白(或叫血色素;Haemoglobin)是由兩 個甲種血珠蛋白鏈(alpha-haemoglobin chain) 和兩個乙種珠蛋白鏈 (beta-haemoglobin chain)組成,稱為HaemoglobinA (HbA)。而胎兒的血紅蛋白則由兩 個甲種珠蛋白鏈和兩個丙 種珠蛋白鏈(gamma-haemoglobulin chain)組成,稱為Haemoglobin F (HbF)。胎兒 出世後便漸漸減少製造HbF,取而代之是HbA。甲型和乙型 地貧就是分別缺乏製造甲 種和乙種血紅蛋白的基因,導致嚴重貧血。

由於胎兒缺乏甲種珠蛋白鏈便不能製造HbF,故甲型地貧在胎兒期間便已發病,胎兒在母親子宮內巳起貧血的征狀,包括心臟發大、水腫等,這些征狀都可以藉超音波 檢查觀察得知。可是,由於胎兒不用乙種珠蛋白鏈,患有乙型地貧的胎兒便不會發病,直致出生後六個月,當他體內的HbF漸漸失 去,而又不能製造HbA時,才 會發病。

胎兒診斷

要知道胎兒是否患有地中 海貧血症,當然是先確定 父母是否攜有地貧基因。其實所有孕婦都會在首次產前檢查時接受多項抽血化驗,當中已包括一項名為MCV的簡單篩查化驗,若 MCV高過80,則孕婦絕少是基因攜帶者,相反,孕婦及 其丈夫便要接受進一步抽 血化驗來確定他們是否攜有地貧基因,及哪類型的地貧。

若確定了胎兒父母皆為甲型隱性患者,胎兒可藉以下方法診斷:

  1. 遺傳因數檢查:可透過 絨毛球活檢羊膜穿刺術,抽取胎兒的細胞作基因檢查,確定胎兒是否有地貧。這種診 斷方法準確而且能及早進行,但會增加1%小產機會。

  2. 超音波檢查:可觀察胎兒有否貧血的 征狀,如心臟發大、水 腫、胎盤脹大等。這些 征狀都可在24週前發現,越嚴重貧血的胎兒會越 早被發覺。

  3. 若超音波檢查發現貧血征狀,則可進行臍帶穿刺術,直接檢查胎兒血色素,確定有否貧血

若胎兒父母皆為乙型隱性患者,唯一診斷胎兒 的方法便是基因檢查,因乙型地貧不會在胎兒 期間發病。

胎兒治療

現時甲型地中海貧血症還未有一個有效的治療方 法,胎兒出生後亦會腰折,故若胎兒被證實是甲型 病患者,儘早終止妊娠會 是最可取的做法。

乙型地中海貧血症病患者需要在發病後長期接受輸血,以減低貧血的併發症,患者透過此治療都可以活到成年,生活及學習不致有嚴重阻礙。不過長期輸血也會引致其他併發症,故徹底的治療方法是骨髓移植。有關乙型地中海貧血症的治療及日常生活照顧可參巧地中海貧血基金會網址。

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